罕見病患者的困境：
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在中國，罕見病群體人數已超2000萬人，且每年新增20萬人以上。 長期面臨診斷難、治療難、用藥難、支付難等諸多困境。 根據《2019年中國罕見病綜合社會調查報告》顯示，全球有42%的患者表示曾經被誤診過，有40%的患者確診時間長達1年以上，據統計，我國罕見病患者平均確診所需時長為1~3年，且罕見病專家高度集中在全國性教學醫院高度集中的城市。
從治療藥物來看，全球上市的罕見病治療產品有600個左右，已經在中國上市且有罕見病適應症的藥物僅有55種。 即使是有藥可治的罕見病，也常常因為價格昂貴讓患者望而卻步。 "即便在罕見病的認識、診斷、治療等方面仍面臨很多困難，但罕見病已經被人們所認識，並引起社會關注，我相信未來在各方共同努力下，罕見病患者的境遇會得到更多的改善。" 丁潔說。
乖乖水
罕見病的癥狀千變萬化，發現異常及時就醫。 比如，有些罕見病患兒會出現運動功能的異常。 家長們一旦發現孩子有不符合運動發育規律的情況，就需要提高警惕，比如孩子2個月時應會抬頭、3個月會翻身、6個月會獨立坐、8個月會爬、1歲會扶行、2歲會上台階等。
罕見病的診斷是個難題，長期以來依賴於臨床醫生和學科團隊的經驗，在實踐中發現，罕見病患者多於兒童期起病，診療涉及神經、遺傳代謝、內分泌、免疫、骨科等專業。 患者在就診時輾轉於多個科室，需要花費大量時間和精力，多學科聯合門診是有效破解"診斷難"的手段。 比如北京大學第一醫院罕見病中心，集結了多個臨床學科和遺傳學領域的專家，各位專家在多學科聯合門診中"組團式"服務，不但使多種疑難病得以明確診斷，而且大大提高了診斷效率。 ①
在罕見病中，約80%為遺傳性疾病，有些可以通過基因檢測技術早期發現。 北京大學第一醫院罕見病中心主任兼神經內科副主任袁雲曾在個人平台發文表示，遺傳病患者或其父母在決定要下一代之前，一定要做遺傳學諮詢，阻止疾病在家族內的遺傳。 在產前也要做產前診斷，到國家批准的產前診斷中心進行即可。 一般在懷孕12周採取絨毛進行基因檢查，16周取羊水進行基因檢查，20周取臍帶血進行基因檢查。
罕見病主要發生在兒童期，不僅對患兒本身、對家庭也有較多的影響，除了需要專家和媒體等各方加強宣傳、普及罕見病的知識，公眾尤其是家長們也要多瞭解罕見病的科普資訊，讓更多人認識罕見病、管理好罕見病。
12月17日（週五）晚19：00-20：30，子昂健康將邀請"人民名醫與子昂智庫罕見病科普專家團"成員、北京大學第一醫院罕見病中心主任兼神經內科副主任袁雲教授以《DMD（杜興型肌營養不良）前沿療法權威評估，為肌肉注入生命力》為主題開展進行性肌營養不良專題的科普講座。
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