每年新生缺陷兒約90萬例
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出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。 出生缺陷較常見的有唐氏綜合征（又稱"先天性愚型"）、先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經管畸形等，其中，唐氏綜合征是國家重點防控的出生缺陷之一。
華大基因長期致力於出生缺陷防控的研究和應用，是國內首家將無創產前基因檢測（針對包括唐氏綜合征在內的胎兒染色體異常疾病的篩查手段）應用於臨床的企業。 華大基因CEO趙立見介紹道，「唐氏綜合征的發病率相對較高，大概是1/800~1/600，而且這種疾病目前還沒有有效治療辦法，會對患者家庭和社會帶來沉重的負擔」。。
以前，我們幾乎只能拼"運氣"生育一個健康的孩子。 但隨著醫療技術不斷創新發展，為了避免發生這樣的悲劇，人們想出種種手段去檢測，比如唐篩檢查、無創產前基因檢測、羊水穿刺等，一定程度上減少了缺陷兒的出生。
"國家為了應對出生缺陷，建立了三級預防體系，其中二級預防是目前最為重要的，也就是產前篩查和產前診斷。" 趙立見表示。
預防出生缺陷有三道防線，分別是婚前孕前檢查、產前篩查和診斷及新生兒疾病篩查，即三級預防措施。 國家衛生健康委2018年印發的《全國出生缺陷綜合防治方案》要求落實出生缺陷綜合防治措施，其中就提到了三級預防：一級預防是針對不同婚育階段人群統籌落實婚前檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸和孕期保健等服務;二級預防是規範應用高通量基因測序等新技術，對確診的嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議;三級預防，全面開展新生兒疾病篩查， 逐步擴大篩查病種，提高確診病例治療率。
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"原來是用血清學的方法加上B超，主要用於檢測孕婦是否懷有唐氏綜合征的寶寶，但檢出率稍顯不足。" 趙立見表示，「華大針對這種現狀，在2008年研發了無創產前基因檢測技術，並於2010年率先應用到臨床，對整個產前篩查和產前診斷防控體系是非常好的補充。 ”
無創產前檢測技術是利用高通量測序技術，採集孕婦外周血中胎兒遊離DNA，對胎兒染色體非整倍體進行篩查，其靈敏度顯著優於傳統篩查。 該檢測方法適宜孕周為12~22周的孕婦。 對於唐氏綜合征而言，傳統篩查的檢出率僅有60%-85%左右;而無創產前基因檢測技術的複合檢出率可達到99%以上（1）。
無創產前檢測技術還因其較高的陽性預測值和安全性，使得介入性產前診斷率有所降低，從而降低由於不必要的絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺帶來的感染、流產等風險（1）。
據華大基因2021年半年報顯示，截至2021年6月底，華大基因已為超過940萬人提供了無創產前基因檢測。 "隨著無創產前基因檢測的廣泛使用，整個產前篩查和產前診斷的覆蓋度也在逐步提升。 在這個過程中，由於孕婦平均年齡的提升，唐氏綜合征的發生率在整體提高。 但是經過產前篩查和產前診斷之後，整體出生率卻在大幅下降。 ”
“华大基因将一直秉承‘基因科技造福人类’的愿景，与政府及各界共同努力，全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。”赵立见进一步表示，“除唐氏综合征之外，无创产前基因检测技术还可以检出13-三体(帕陶氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)等更多的染色体疾病。我们的目标是能够让全国乃至全球的孕妇能够使用到这项先进的检测技术。同时，也会继续加大研发，在全国各地不断开拓新的基因健康筛查民生项目。”
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