2月28日是第15個國際罕見病日。 SMA(脊髓性肌萎縮症)是一種罕見嚴重的致殘致死性神經肌肉疾病,特點為運動神經元變性導致患者進行性的肌肉無力、萎縮;不影響認知及智力[1][2][3]。 它是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳病因素[4]。 肌無力,四肢無力,運動能力受限是SMA的主要疾病癥狀[5]。
2021年12月,健康時報曾刊登過一位身患SMA的男孩石頭的遭遇。 很多小寶寶6個月大時已經能自己穩穩坐著了,可石頭到8個月仍然像沒有骨頭一樣,一坐就歪,兩條腿也完全不能動,只有腳丫能輕微晃動。 2018年石頭確診了SMA,醫生說石頭可能活不過2歲。 由於當時SMA特效藥尚未在國內上市,治療只能以康復訓練為主,石頭每天上午9:00-10:00以及下午3:00-4:30的康復訓練雷打不動。 抓桿兒、站牆根兒、蹲起、扔球球...... 這一系列復健動作4歲的石頭做起來雖然並不容易,但每天都在堅持,至今已經將近3年了。必利吉 日本藤素 汗馬糖 馬來西亞進口30顆悍馬糖 Hamer candy 必利勁 印度壯陽藥
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2019年,諾西那生鈉注射液在中國上市,成為了全球首款針對SMA的疾病修正治療藥物。
一位患兒的父親曾告訴健康時報,患者在接受諾西那生鈉注射液治療時,前2個月要打4針,之後每120天打一針,且需要終身用藥。 這意味著,在治療的第一年患者就需要注射6針,往後是每年3針。LOVEGRA 女性偉哥 德國必邦 老中醫補腎丸 保羅V8 德國黑螞蟻 迷暈噴霧 deep sleep
終於,又有了好消息! 2021年12月,諾西那生鈉納入國家醫保藥品目錄;2022年1月,新版醫保目錄實施。 這一切都極大地改善了廣大患者群體的治療與支付現狀,SMA診療水準也獲得大幅提升。
SMA是由於SMN1基因(運動神經元存活基因1)純合缺失或突變所導致[3]。 根據起病年齡和所獲得的最大運動功能,SMA分為I、II、III、IV型[6],臨床表現分別為:
I型:出生後6個月內起病,最大運動能力不能達到獨坐,多數患兒在2歲內死於呼吸衰竭。
II型:6-18個月起病,最大運動能力可達到獨坐,不能獨站或獨走。 隨著病情進展,出現呼吸功能不全、脊柱側彎等合併症。加拿大VIMAX增大丸 Wenick man 陰莖增大膠囊 美國VVK 增大丸 MAXMAN增大丸 泰馬增強丸 泰國馬力 泰坦凝膠 TITAN GEL 的確勁軟膏 威而鋼 犀利士 美國黑金 2H2D持久液 紅金偉哥 德國金剛持久液
III型:18個月後起病,可獨走。 隨年齡增長出現以近端為主的肌無力,最終部分喪失獨走能力。
IV型:成人起病,出現肢體近端無力,進展緩慢。 [6]